לבקנות – אלביניזם, היא שם כולל לקבוצה של תסמונות גנטיות המאופיינות על ידי חסר חלקי או מלא של פיגמנט  בעור, בשיער ובעיניים

:התסמונות העיקריות של לבקנות נחלקות ל

לבקנות המתבטאת בחסר של פיגנמט בעו -O.C.A

לבקנות אוקולארית(עיינית) המתבטאת בחסר של פיגמנט רק בעיניים -O.A

                                                                                          

הביטוי בעור כולל עור בהיר שמשתזף מעט מאוד או בכלל לא. שיער בהיר בלונדיני- לבן

-הביטוי בעיניים כולל את הסימנים הבאים

  • חסר בפיגמנט ברשתית וחוסר בהתפתחות מרכז הראייה (הפוביה)

  • חסר בפיגמנט בקשתית(צבע העין) המתבטא בכך שצבע העיניים בהיר מאוד( כחול בהיר). במקרים רבים העיניים נראות אדומות בגלל שישנו החזר מכלי הדם ברשתית שאינו נחסם על ידי הפיגמנט החסר.

  • סנוור כתוצאה מחוסר בפיגמנט בקשתית.

  • שכיחות גבוהה של לקות בתשבורת (רפרקציה) הדורשת תיקון בעזרת משקפיים.

  • ניסטגמוס-ריצוד לא רצוני של העיניים.

 

אבחנה וגנטיקה

האבחנה נעשית על ידי איתור חסרים של פיגמנט בקשתית וברשתית.

ידועים גנים רבים הגורמים לסוגים שונים של לבקנות. ייעוץ ואבחון גנטי משמעתיים לאבחנה, למניעה  ולמציאת אפשרויות  עתידיות של טיפול.

 

הסימפטומים והשלכותיהם התפקודיות

ראייה ירודה כתוצאה מחסר בהתפתחות מרכז הראיה ועקב הניסטגמוס שלא מאפשר התמקדות לאורך זמן.       

ראיה ירודה תגרום לקושי בזיהוי פרטים למרחק ולקרוב.       

סינוור- גורם לקושי בתאורה חזקה, לעיתים גם בתנאים של תאורת חדר.       

 

.יש לציין שחומרת הסימפטומים משתנה מאדם לאדם ותלויה בכמות הפיגמנט החסרה, בעוצמת הניסטגמוס ובחומרת הליקוי בתשבורת

 

:המלצות וטיפול 

  • התאמת משקפיים על ידי אופטומטריסט מומחה בבדיקות של אנשים עם לבקנות על מנת לתקן את הלקוי בתשבורת.

  • התאמת עזרי ראייה על ידי אופטומטריסט המתמחה בראייה ירודה. עזרי הראייה מיועדים למרחק ולקרוב על פי חומרת הפגיעה בראייה.

  • עדשות מגע- הוכח שעדשות מגע יכולות לשפר את הראייה בחלק ממקרים בהם מופיע ניסטגמוס. כמובן יש לשקול בכובד ראש את התאמת עדשות המגע בכדי למנוע סיבוכים אפשריים מהרכבה לא נכונה.

  • משקפי שמש או עדשות מתחלפות למניעת סינוור.

  • הדרכה שיקומית והתאמת סביבת המגורים, לימודים והעבודה לתנאי תאורה וסינוור.      

לבקנות

 במרכז מבט ניתן  לבצע בדיקה להתאמת  משקפיים ועזרי הראייה על ידי אופטומטריסיטיות מוסמכות המנוסות בבדיקות ראייה לאנשים עם לבקנות

מקורות

  •  Yahalom,Tzur,Blumenfeld, Greifner, Eli, Rosenmann,Glanzer, Anteby  (2011) Refractive profile in oculocutaneous albinism and its correlation with final visual outcome.B JO. 2012 Apr;96 (4):537-9. doi: 10.1136/bjophthalmol-2011-300072. Epub 2011 Dec 1.

  • Wildsoet et al.(2000) Albinism: its implications for refractive development. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000 Jan;41(1):1-7.

  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism