רטיניטיס פיגמנטוזה הינה קבוצה של מחלות עיניים תורשתיות הגורמות לניוון הדרגתי של התאים אשר קולטים אור ברשתית ומעבירים את המידע לתאים אחרים במוח. בתחילה, נפגעים תאי הקולטנים האחראיים על ראיית לילה ובשלבים מתקדמים של המחלה נפגעים גם תאי הקולטנים האחראיים על ראיית יום.

.המחלה הינה פרוגרסיבית ובד"כ מופיעה בילדים ומבוגרים צעירים

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלת העיניים השכיחה ביותר על רקע תורשתי. בישראל השכיחות של המחלה היא 1:2086  והיא גבוהה יותר ביחס לשכיחות המחלה בעולם.

 

:הסימפטומים  והשלכותיהם התפקודיות

קושי בראייה לילה- סימפטום זה יכול להופיע שנים רבות לפני הופעת סימפטומים אחרים. הקושי מתבטא בפער גדול בין התפקוד באור יום לתפקוד בחושך. למעשה האדם יתקשה בהתנהלות במרחב וזיהוי פרטים בחושך ובתנאי תאורה חלשה לעומת תפקוד רגיל באור יום.

סימפטומים נוספים המופיעים עם התקדמות המחלה:    ​

  • קושי במעברים בין אור לחושך-אדם הנכנס לבניין מהרחוב ביום שמש לא יוכל לראות בברור פרטים באותו בניין ויאלץ להמתין עד להסתגלות העיניים לתאורה החלשה יותר הקיימת בתוך הבניין.

  • צמצום שדה הראיה ההיקפי שהופך צר ככל שהמחלה מתקדמת- גורם לקושי בניידות במרחב, התקלות בחפצים ונפילות.

  • סנוור-גורם לירידה בראייה בתנאי אור חזק בנוסף לראייה הירודה שקיימת כבר  בתנאי חושך.

  • ירידה בחדות הראייה המרכזית - בשלב מתקדם של המחלה תגרום לטשטוש וקושי בזיהוי פרטים.​

אבחנה וטיפול- 

נעשית על ידי בדיקה אלקטרופיזיולוגית של הרשתית כמו כן,אבחון גנטי הוא חשוב לתהליך האבחנה,למניעה ולטיפול עתידי.

כיום ידוע על יותר מ- 200 גנים הגורמים למחלה.

-המלצות וטיפול

  • כיום ישנם התפתחויות חיוביות רבות בתחום של חקר המחלה לכן, יש צורך להיות במעקב אצל מומחה רשתית.

  • ניתן  לקבל המלצות מרופא העיניים על תוספי מזון ותזונה עשירה בדגים שיכולים להאט את קצב הדרדרות המחלה.

  • התאמת משקפיים על ידי אופטומטריסט מומחה לתיקון הליקוי בתשבורת (רפרקציה) במידה וקיימת.

  • התאמת משקפי שמש עם מסננים על ידי אופטומטריסט מומחה. המסננים מפחיתים סנוור ללא הפחתת כמות האור המגיעה לעין  על ידי חסימת אורכי גל ספציפיים המפריעים לרשתית של אנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה. 

  • התאמת עזרי ראייה על ידי אופטומטריסט המתמחה בראייה ירודה. עזרי הראייה משפרים את היכולת של זיהוי פרטים קטנים ומאפשרים קריאה וראייה למרחק.

  • הדרכה שיקומית על ידי מורת שיקום ראייה הנותנת הדרכה וכלים לפיתוח עצמאות בניידות במרחב עם ראייה לילה ירודה ושדה ראייה מצומצם.

רטיניטיס פיגמנטוזה-R.P 

מקורות

  • Sharon& Banin (2015). Nonsyndromic retinitis pigmentosa is highly prevalent in the Jerusalem region with a high  frequency of founder mutations. Molecular Vision. 2015; 21: 783–792

  • Kalloniatis & Fletcher (2004). Retinitis pigmentosa: understanding the clinical presentation, mechanisms and treatment options. Clin Exp Optom. 2004 Mar;87(2):65-80.

  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5694/retinitis-pigmentosa 

 במרכז מבט ניתן  לבצע בדיקה להתאמת  משקפיים ועזרי הראייה על ידי אופטומטריסיטיות מוסמכות בעלות ניסיון של שנים בבדיקות ראייה של אנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה